El 97% de las parejas a las que detectan síndrome de Down en el feto, interrumpen el embarazo
Los nuevos sistemas de cribado han logrado que el 100% de las embarazadas sepan antes de dar a luz si esperan un bebé con problemas cromosómicos
En la actualidad se trabaja en un estudio para que la detección de la trisomía 21 en un análisis de sangre esté disponible en la Sanidad Pública
La Dra. Margarita Medina, responsable de la Unidad de Diagnóstico Prenatal y Terapia Fetal del Complejo Hospitalario Universitario Materno Infantil (CHUIMI), asegurado en el 24 Congreso Regional Sociedad de Obstetricia y Ginecología de Canarias que se ha logrado perfeccionar el sistema de cribado y detección de los problemas cromosómicos hasta tal punto, que el 100% de las parejas en Gran Canaria llegan a saber si esperan un bebé con Síndrome de Down durante la gestación. De esta forma son capaces de tomar una decisión sobre su embarazo con toda la información necesaria. En Canarias el 97% de las parejas decide interrumpir su embarazo tras detectar un caso de Trisomía 21.
“Los sistemas de cribado se han ido especializando y las herramientas para detectar anomalías cromosómicas han permitido localizar también otras patologías. Por ello le damos tanta importancia a la ecografía que realizamos entre las semanas 11 y 14”, asegura la Dra. Medina. En su intervención en el 24 Congreso de la Sociedad Canaria de Ginecología y Obstetricia, la especialista detallará cómo han evolucionado los sistemas de cribado en los últimos 40 años.
La ecografía del primer trimestre puede informar no solo de la sospecha de Trisomía 21, que tiene una incidencia del 1%, sino de otras cuestiones como “riesgo de parto prematuro o el riesgo de Hipertensión Maligna, entre otras”, indica la responsable de la Unidad de Diagnóstico Prenatal del CHUIMI. “El objetivo es aportar a la paciente toda la información sobre su embarazo para que ella, en libertad, decida qué hacer”. En Gran Canaria se detectaron entre 2014 y 2015 unos 40 fetos con síndrome de Down, pero las madres conocían perfectamente esta circunstancia.
Abaratar coste del análisis sanguíneo para detectar Trisomías
La Dra. Margarita Medina informa que “ahora está en auge la realización de un test de sangre para analizar fragmentos de ADN del feto que pasan al torrente sanguíneo de la madre. Con este análisis podemos detectar posibles casos de Síndrome de Down. El resto de las anomalías cromosómicas, incompatibles con la vida del feto, son más fácilmente detectables con la ecografía”. Sin embargo, en la actualidad su coste es de 700 euros y solo está disponible en la sanidad privada. “En Canarias uno de nuestros genetistas, el Dr. Alfredo Santana, está trabajando en un estudio multinacional para que esta prueba pueda ser incluida en el Sistema Nacional de Salud, abaratando su coste”. La doctora estima que a mitad de 2017 se pueda contar con él en nuestra isla.
Esto supondrá un avance en los sistemas de cribado, que evitará la realización de pruebas más invasivas. “Nosotros en 2006 hicimos unas 1000 pruebas invasivas como la amniocentesis. Sin embargo, en 2014 la cifra descendió a 500, lo que supone un descenso del 50%. Hemos mejorado nuestro cribado a medida que se han formado los tocólogos y hemos mejorado las técnicas”. Tras la realización y detección de cribados sospechosos, “antes pinchábamos para llegar al feto en el 100% casos. Ahora en los dos últimos años, solo pinchamos en el 55%”, sentencia la especialista.
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